Опубликовано

Маша борется с болезнью. Диагноза нет до сих пор

Маша борется с болезнью. Диагноза нет до сих пор

Девятилетняя девочка годами живёт с неизвестным кожным заболеванием - врачи не могут поставить диагноз, отец отказывается от обследования, а семья едва тянет лечение

Кожа лопается и кровоточит - каждый день, без остановки, без точного объяснения почему. Маше девять лет, и большую часть своей жизни она провела в кабинетах врачей, которые так и не дали ответа на главный вопрос.

Переезд помог. Но не вылечил

Несколько лет назад семья сменила Читу на Новосибирск - по рекомендации медиков. Логика простая: более влажный климат Западной Сибири действительно снижает нагрузку на повреждённую кожу при целом ряде дерматологических патологий. Состояние Маши улучшилось. Частично.

Глубокие трещины на ладонях и ступнях никуда не исчезли. Они появляются снова и снова, заживают медленно и мучительно. Сейчас девочка живёт в Кировской области, ходит в школу, помогает маме с младшими детьми. Сверстники её не обижают. Но болезнь - никуда не делась.

Редкий случай без имени

Врачи последовательно рассматривали два варианта. Сначала - ограниченную форму буллёзного эпидермолиза, так называемую болезнь «бабочки»: при ней кожа настолько хрупка, что повреждается от малейшего касания. Потом версия сменилась на редкую форму ладонно-подошвенного кератоза - наследственного нарушения ороговения кожи, при котором поражаются именно ладони и подошвы.

Семья собрала деньги на дорогостоящее генетическое исследование. Оно не дало окончательного ответа. Предположительно, заболевание передалось от биологического отца - но подтвердить это невозможно. Мужчина давно не участвует в жизни дочери. По имеющимся данным, он признавал, что у него есть некое генетическое отклонение, но обследоваться отказывался: мол, сам с этим живёт - и ребёнок привыкнет. Позиция не изменилась до сих пор.

Лечение вслепую: дорого и без гарантий

Без точного диагноза терапия напоминает стрельбу по невидимой мишени. За годы семья перепробовала безглютеновую диету, массажи, специализированные кремы и мази. Осенью прошлого года мать девочки Елена обратилась к врачу интегративной медицины в Москве. Новая схема лечения, по её словам, даёт первые результаты.

Но цена вопроса - 30-35 тысяч рублей в месяц. Курс на полгода разом обходится в 150 тысяч. Для семьи с несколькими детьми это неподъёмная сумма. Покупать препараты помесячно уже не получается.

  • Ежемесячные расходы на лечение: около 30-35 тысяч рублей
  • Полугодовой курс лекарств: порядка 150 тысяч рублей
  • Генетическое исследование уже проведено - результат неокончательный
  • Биологический отец от обследования отказывается

Как помочь

Семья не просит жалости - просит возможности лечить ребёнка дальше. Те, кто готов помочь Маше, могут связаться с её мамой Еленой напрямую по номеру: 89132070115.